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현생 인류는 약 15만년전의 아프리카에서 시작되었다고 알려져 있다. 생명 기록의 총체인 유전체를 통해 한국인이 인류학적으로 어디에 위치하는지 알아보자.
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사람의 게놈을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다. 단지 0.1%, 즉, 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새에서 체질, 질병의 감수성 차이까지 만들어낸다. 개인별 염기서열 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것, 즉 단일염기다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)에 기인한다. 과학자들은 SNP를 밝혀내면 개인에서 특정질환이 발생할 위험도를 알아내거나 개인의 체질에 맞는 치료법이나 약물 투여가 가능하다고 한다. |
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유전학이란 특정 형질의 유전과 변이를 연구하는 학문이다. 그렇다면, 형질, 유전, 변이는 무슨 뜻일까? 눈의 색깔이 파랗고, 검은 것, 피부색이 다른 것도 표현형이 다르다고 표현할 수 있다. 표현형(phenotype)은 유전형(genotype)에 의해서 결정되며, 유전적 변이에 의해 표현형이 달라진다.
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 자주 물어보는 질문과 답 |
| 한국인 참조표준 유전체 프로젝트에 대한 여러가지 질문과 답 |
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